Сотрудниками геномного центра РНИМУ им. Н.И. Пирогова разработано и зарегистрировано программное обеспечение, предназначенное для обработки и интерпретации результатов, полученных с использованием высокопроизводительных секвенаторов, основанных на секвенировании ДНК-наноболлов, в рамках секвенирования экзома человека. Программное обеспечение, названное «Mutracker», представляет собой комплексное решение, которое позволяет на современном уровне автоматизации и алгоритмизации вычислений проводить анализ данных NGS-секвенирования (в первую очередь данных экзома человека) для решения задач по преконцепционному генетическому скринингу, а также поиск наследственных причин клинической картины для пациентов с вероятно генетической причиной особенностей фенотипа (наследственные заболевания).

Программное обеспечение «Mutracker» выполнено по архитектуре клиент-сервер и представляет собой веб-интерфейс, в рамках которого реализована загрузка файлов высокопроизводительного секвенирования в формате fastq. По итогам первичной обработки данных ПО может предоставлять файлы с метриками качества, лабораторный отчет по результатам поиска патогенных вариантов носительства, аннотацию вариантов. Аннотация вариантов может быть проанализирована с помощью веб-интерфейса Varsiever для подготовки медицинского заключения по результатам фильтрации вариантов в файле аннотации в рамках поиска наследственных причин клинической картины для пациентов с вероятно генетической причиной особенностей фенотипа.